جمعه، 28 شهریور 1399 | 2020 Friday 18 ,September  
خانواده اراکی با جهش ژنتیکی نادری در جهان مواجه شده‌اند
نگاه ایران: پزشک متخصص ژنتیک بیمارستان قدس اراک گفت:جهش ژنتیکی نادر در یک خانواده اراکی پس از بررسی نمونه خون در آزمایشگاه تخصصی در خارج از کشور تایید شد. دکتر شهره شفیعی افزود: بیمار پس از معاینه کامل بالینی و کلینیکی برای تشخیص قطعی به آزمایشگاه ژنتیک مرکز تخصصی ناباوری صارم تهران و سپس خارج از کشور فرستاده شد و آزمایشگاه ملکولار ژنتیک نیز تشخیص بالینی بیماری و جهش جدید را در ژن GJA1 تأیید کرد. وی گفت: بیماری (Hallermann-Streiff syndrome HSS) هال رمن استریف سندروم یا اکولودنتو دیژینال دیسپلازی بیماری نادری است که در دنیا حدود 200 نفر به آن مبتلا شده اند. وی توضیح داد: با جهش های مختلف این ژن علائم مختلف و بیماری هایی به وجود می آید (این ژن کانکسن 43 را که یک نوع پروتئین است، کد می کند) این بیماری به صورت غالب و مغلوب منتقل می شود. وی بیان کرد: موردی که در اراک شناسایی شده به صورت اتو زوم مغلوب است که از یک پدر و مادر که با هم نسبت فامیلی دختر خاله و پسر خاله دارند ایجاد شده و در این ازدواج فامیلی فرزند اول که پسر بچه هفت ساله ایست که با ظاهری تقریبا غیرطبیعی به دنیا آمده است. پزشک متخصص کودکان و نوزادان گفت: این بیمار با اختلال چشم به صورت میکروفتالمی و کات اراکت مادرزادی و همچنین اختلال رویش دندان و رویش در موها (به صورت کم مویی) به دنیا آمده است و مراجعه های متعددی برای مداوا به پزشکان داشته است. دکتر شفیعی افزود: آلو پسی، اختلال اندام (چسبندگی برخی انگشتان)، اختلال دنده ها و استخوان کلویکول، گاهی اختلال قلبی از علائم دیگر بیماری است و موردی که در این بیماری مشخص و بارز است قیافه ظاهری صورت شبیه به پرنده و بینی نوک تیز و هیپوپلازی به خصوص در ناحیه وسط صورت است. وی، درباره طول عمر این نوع بیماری گفت: اگر مبتلایان به این بیماری ژنتیکی، مشکلات قلبی نداشته باشند و اختلالات ریوی برای آنان به وجود نیاید عمر معمولی خواهند داشت و در غیر این صورت عمر کوتاهی می کنند. پزشک معالج این بیمار افزود: از دیگر علائمی که این نوع جهش ژنتیک به آن دچار می شود،تشنج و اختلال ذهنی است که در بیمار اراکی وجود ندارد. دکتر شفیعی اظهار کرد: در تکمیل پرونده درمانی بیمار نمونه خون پدر و مادر بیمار نیز به آزمایشگاه در خارج کشور ارسال شد تا ناقل بودن یا نبودن پدر و مادر مشخص شود. وی توضیح داد: در آزمایش ژنتیکی مذکور پدر و مادر هر دو ناقل این جهش بودند. وی بیان کرد: این یک جهش جدید برای این ژن است که تاکنون در دنیا گزارش نشده است و همین طور نحوه توارث این بیماری قابل توجه است. پزشک متخصص ژنتیک گفت: از این پس والدین این خانواده با روش تشخیص قبل از تولد می توانند بدون نگرانی از تکرار این بیماری در فرزند بعدی دارای فرزند شوند و با شناسایی این ژن از تولد فرزند معلول دوم این خانواده جلوگیری خواهد شد. سالانه بیش از 40 تا 30 هزار نوزاد معلول در کشور متولد می شوند و ازدواج های فامیلی زمینه ساز بیماری های ژنتیک است.
به اشتراک بگذارید:

نظر شما:

security code